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Hypomyelination-congenital cataract syndrome

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All Entries 12

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Email

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Thrombotic microangiopathy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Rare dystonia
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Leukodystrophy
Genetic dementia
Rare ataxia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathy
Guillain-Barré syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Alexander disease
Krabbe disease
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Krabbe disease
Leukodystrophy
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
CACH syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Zellweger syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Thrombotic microangiopathy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Rare dystonia
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Leukodystrophy
Genetic dementia
Rare ataxia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
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Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathy
Guillain-Barré syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

Supportgroups 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
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Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
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Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
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Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
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Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Alexander disease
Krabbe disease
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Krabbe disease
Leukodystrophy
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
CACH syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Zellweger syndrome

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